Conhecida também como gargulismo ou mucopolissacaridose tipo I (MPS I), a síndrome de Hurler é uma doença genética autossômica recessiva causada pela deficiência da enzima IDUA, que ajuda na quebra de açucares presentes no organismo.
Distúrbio que causa a morte de crianças em todo mundo, a síndrome de Hurler, entre outros danos a diversos órgãos, também pode levar a doenças de articulação, deficiências intelectuais, problemas de coração, crescimento anormal dos ossos, além de características faciais peculiares.
Atualmente, são realizados tratamentos, como o transplante de medula óssea e transplante de sangue do cordão umbilical, além da terapia de reposição enzimática, o que, infelizmente, não garante a sobrevivência dos pacientes.
Entretanto, cientistas norte-americanos do Centro Médico Hospitalar para Crianças de Cincinnati e do Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Derrame (NINDS, em inglês), desenvolveram uma terapia gênica com o potencial de curar pacientes portadores de tal síndrome. Os pesquisadores inseriram geneticamente na medula óssea, um gene que é capaz de produzir a enzima IDUA, após introduzirem as células modificadas em ratos diagnosticados com a doença e a realização de testes, verificaram que a modificação conseguiu eliminar completamente a doença presente no organismo dos animais. Tal fato animou os cientistas, a pesar de ser necessário a realização de outros estudos para concluir se a terapia pode ser aplicada em seres humanos.
Obrigada pelas informações sobre carboxiterapia belo horizonte
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